皮爾羅賓氏症介紹

　　皮爾羅賓氏症（Pierre Robin Syndrome，亦可稱為Pierre Robin Complex/ Sequence）是由法國牙醫Pierre Robin於1923年所命名，主要為合併小下巴、下巴後縮、顎裂、舌後垂症狀的患者。

　　此疾病為胚胎時期下顎發育不良所致，正常狀況下，胎兒於母親妊娠7~10週時，下顎會快速發展，讓舌頭能置於上下顎間，如下顎無法正常生長而過小，使舌頭無法安置於正確位置，會塞在口腔中，阻礙顎蓋的關閉，發生顎裂的情形；導致出生後，過小的下顎會使舌頭擠在口腔後方，阻礙呼吸，嚴重者會造成呼吸困難。
　　
　　此疾病會單獨發生，也可能與其他症候群合併出現，例如：Stickler syndrome、Treacher Collins Syndrome、Velocardiofacial Syndrome、酒精性胎兒畸形(Fetal Alcohol Syndrome)、胎兒內醯胺症候群(Fetal Hydantoin Syndrome)等。造成皮爾羅賓氏症的原因很多，與下顎發育有關的染色體或基因突變為最常見，除此之外，環境問題而產生畸胎因子，例如：母親於妊娠期抽煙、喝酒、不當用藥等皆可能導致此一疾病；子宮內有纖維瘤或有雙角子宮等也可能干擾胎兒下顎之發展。此症盛行率目前在台灣並無詳細統計資料，在美盛行率約為1/2,000 ~30,000。

　　皮爾羅賓氏症可利用X光片和臨床症狀作為診斷依據，TCOF1、COL2A1
、COL11A1、COL11A2等基因檢查則可排除合併Treacher Collins Syndrome、Stickler Syndrome等的可能性。目前並無有效的產前診斷方式，只能以高層次超音波掃瞄觀察胎兒是否有顎裂的現象。若此症不是與其他疾病合併出現而為獨立事件時，下一胎再發率並不高，大都為偶發事件。

　　此症目前並無藥物治療，只能針對症狀治療。因為患童的下顎發育不良， 常有呼吸困難的問題，父母需讓患兒採俯臥的姿勢且避免仰躺，以保持呼吸道 暢通，若姿勢的調整仍無法改善患兒的呼吸問題，嚴重時需要施行氣管切開 術。上顎裂的症狀則以手術修補，手術的施行的時機依生長發育的快慢而有所 不同，又因顎裂易影響患童的語言發展，所以需會診語言治療師。而下顎發育 不良嚴重時，可考慮進行骨骼擴增術(Mandible Distraction)，將下顎延 長後可使舌頭往前移以減低呼吸道阻礙問題。另外部分患童常有中耳積液 的情形，可在中耳放置通氣管改善，同時也要小心中耳的感染，因為會造成短 暫或長期的聽力喪失而影響語言的發展。

　　對新生兒而言，餵食困難是另一常見的問題，由於下顎異常，會使患兒難以同時兼顧呼吸和吸吮，若患兒仍在正常的生長曲線之內，可利用唇顎裂專 用的輔助餵奶器、在喝奶時盡量墊高患兒的頭部等，以幫助進食，若飲食狀況 遲遲未改善，可能需要採取侵入性的鼻胃管或進行胃造口手術以增進營養攝取 量。

　　若患兒未合併其他症候群，只是單純具有皮爾羅賓氏症，智能上應為正 常，需注意飲食與呼吸的問題，並定期於小兒科、耳鼻喉科、復健科(語言治 療)等追蹤有無其他併發症的產生，通常預後良好。

資料來源：(台灣財團法人罕見疾病基金會)

http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/1