疾病簡介：為體染色體隱性遺傳疾病，是在第十三對染色體長臂14.3位置（13q14.3）上的ATP7B基因發生突變，導致人體內的「銅」代謝發生異常，使得過多的銅堆積在不同器官，對人體組織產生毒性與破壞。

臨床症狀：患者可能會先從肝臟或神經系統出現症狀，例如：在肝臟方面有發炎、壞死及纖維化情況，造成慢性肝炎、肝硬化及猛爆性肝衰竭；在神經系統方面則可能有顫抖、步伐不穩、肢體張力異常、口齒不清、吞嚥困難或情緒不穩等精神問題。

帶因率：約<2/100。

照護方法：需終身服藥以將體內過多的銅排除，請洽專業的醫師協助進行相關藥物使用與劑量控制。透過藥物可與體內過多的銅進行螯合，再經由尿液加速將銅從體內排除，及早治療效果愈好，延誤將對身體器官造成損傷。

罕見疾病可以檢測嗎？該如何預防？

目前依照不同階段有相對應的預防措施可以採用來降低缺憾的發生，而美國婦產科醫學會 （ACOG）在2017年3月就已開始在全球推廣孕前/產前基因篩檢的概念，建議新婚夫妻或懷孕初期的孕婦與配偶越早進行相關檢查診斷越好，以下介紹孕前及產後的防治措施：

1. 孕前或孕早期：

夫妻雙方可於婚前、孕前或孕早期先進行單基因遺傳病檢查，夫妻雙方若經檢測發現是同種疾病的帶因者，則可提早向醫師或遺傳諮詢師諮詢生育建議，或如必要時，可選擇於孕前適時地透過胚胎植入前診斷（PGD）、輔助生殖或產前診斷等方式，及時得知胎兒可能的異常風險，進行後續生育決定與準備，以降低疾病發生或提早對罹病孩童的早療做準備。

現行單基因遺傳病基因檢測已可有效率一次篩檢數十到數百多項常見單基因遺傳病，如：海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、X染色體脆折症（FXS）、苯酮尿症、血友病等，建議任何關心下一代健康的夫妻皆可於孕前或孕早期進行檢測，以評估孩子的罹病風險。

2. 產後：

寶寶出生滿48小時或餵奶滿24小時後，即可採血進行新生兒篩檢。新生兒篩檢為針對已有治療方法及發生率較高的先天疾病進行全面性的初步篩檢，目前的篩檢項目一般包括：先天性甲狀腺低能、苯酮尿症、半乳糖血症、蠶豆症、高胱胺酸尿症、楓糖尿症等約二十餘種先天性代謝異常疾病。

參考資料：(台灣基康)

https://www.genehealth.com.tw/knowledge/48#%E5%A8%81%E7%88%BE%E6%A3%AE%E6%B0%8F%E7%97%87