「脊髓性肌肉萎縮症」(簡稱 SMA)，是一遺傳疾病，罹病者會肌肉無力、萎縮，最終導致呼吸困難而致命。目前已有治療新藥納入健保，讓飽受罕病所苦的孩子，有機會延緩病程，進而自理生活，活出亮麗人生。

脊髓性肌肉萎縮症發生原因

「脊髓性肌肉萎縮症」(簡稱 SMA) 是罕見遺傳性神經肌肉退化疾病，是由父母雙方的隱性基因遺傳給孩子而發病。該疾病是因為脊髓腔內的運動神經元退化，無法產生足夠且穩定有功能的 SMN 蛋白，影響到神經系統中控制自主肌肉運動的能力，造成肌肉無力。

孩子若在嬰幼兒階段就發病，會無法抬頭、翻身、獨立坐起或站立；越早發病者症狀越嚴重，甚至會影響呼吸，須長期仰賴呼吸器，隨時有生命危險。

脊髓性肌肉萎縮症可分為 4 型

依照發病年齡和動作功能，「脊髓性肌肉萎縮症」分為四型：

第一型：6 個月前發病，終身無法獨立穩坐。

第二型：6~18 個月發病，可以獨立穩坐，但無法獨立行走。

第三型：18 個月~30 歲發病，症狀出現前可獨立行走，但逐漸失去行動能力。

第四型：30 歲後發病，不影響運動功能。

過去，脊髓性肌肉萎縮症是無藥可醫的罕見疾病，直至 2016 年才有治療藥物的誕生，為患者帶來無限希望。而在各界的努力爭取之下，衛福部終於在 2020 年 7 月 1 日宣布將 SMA 新藥納入健保，有條件給付。

藥物治療對疾病的幫助有多大

該藥品適用於所有脊髓性肌肉萎縮症，在治療上效果顯著，能減少患者運動神經元壞死、改變病程。如果能及早治療，患者幾乎與正常人沒有分別；就算晚期才使用，也能阻止病情持續惡化。

此外，若夫妻皆為帶因者，則每一胎都有 1/4 的罹患機率，唯有正確的篩檢流程與基因檢測，可降低此病的發生率。有家族史或是計畫生育的夫妻，可自費檢查是否帶有 SMA 基因，進一步接受遺傳諮詢。

資料來源: https://heho.com.tw/archives/19671