地中海貧血

甚麽是地中海貧血？

地中海貧血是異常血色素的產生所引起的血液病。血色素是在紅血球裡發現的蛋白質，將養分帶到身體。地中海貧血是貧血症遺傳的一種。地中海，非洲和亞洲裔的兒童最易染上它。地中海貧血有很多種形式，其嚴重程度從無症狀到致命的疾病。如果你有輕微地中海貧血症狀，你是疾病攜帶者而且你的血球比正常的小，但你是健康的。嚴重地中海貧血可能是致命的。患有阿爾法地中海貧血的人嬰兒期就死亡。患有貝塔地中海貧血的人需定期輸血。地中海貧血還有別的形式，不是很嚴重。

地中海迹象和症狀

重型地中海患病兒童可能在早期嬰兒期顯示迹象和症狀。症狀與貧血兒童相似：

o 皮膚蒼白

o 疲勞

o 虛弱

o 呼吸短促

其他迹象還有：            

o 易怒

o 皮膚發黃（黃疸病）

o 生長緩慢

o 腹部突出

o 面部骨頭變形

o 尿色深

病因

血液異常由控制血紅蛋白産生的基因異常所致。缺陷基因導致無法産生正常血紅蛋白。兒童可從父母一方或雙方遺傳該基因。如果孩子從雙親均遺傳有該基因，則患重型地中海貧血。如果只從父母一方遺傳有缺陷基因，則患輕型地中海貧血。患病兒童變成缺陷基因携帶者。

醫生怎樣幫助地中海貧血的孩子

你孩子的醫生會考慮你觀察到的迹象和症狀。只有通過血液檢測才能確診。輕型地中海貧血無需治療。重型地中海貧血通過每月輸血治療。重複輸血導致患病兒童體內鐵含量過高。可導致心臟或肝臟損傷。此種損傷可由服用去除過量鐵的藥物進行防治。

預防

任何地中海貧血形式患者，均應進行基因咨詢。也可做産前檢查。

併發症

血液異常的孩子可能會有膽石。其他的可能有生長不良。心臟衰竭和感染是未治療兒童的主要死因。接受治療後，重型地中海貧血的幷發症與鐵過量有關。

下圖:

在這個例子中，父母雙方都是β型地中海貧血症的攜帶者。他們可能有輕度的貧血。他們的子女可能繼承β型地中海貧血基因的一個、兩個副本，或沒有繼承。如果一個孩子繼承了基因的一個副本，她會像她的父母一樣有地中海貧血症的特點。如果一個孩子繼承了兩個副本，她將有β型地中海貧血症（中度至重度貧血）。

參考資料(SickKids)

https://www.aboutkidshealth.ca/article?contentid=840&language=chinesetraditional